人文关怀有哪些(肢体残疾的人文关怀有哪些)越早知道越好

中国战略新兴产业融媒体记者 李子吉2019年9月底，41岁的蔡磊被迫开始了与渐冻症的抗争。渐冻症，即肌萎缩侧索硬化，发病率大概在1.

 

中国战略新兴产业融媒体记者 李子吉2019年9月底，41岁的蔡磊被迫开始了与渐冻症的抗争渐冻症，即肌萎缩侧索硬化，发病率大概在1.6/10万，平均生存期2-5年，目前没有阻止病情或逆转的药物，延缓病程的效果微弱，在生物医疗技术突飞猛进的今天，治愈率依旧为0，被称为世界五大绝症之一。

而蔡磊，这位原京东副总裁，确诊之后两个月，就打算延续自己一如既往的“挑战与玩命付出”，和渐冻症决战到底：搭建数据库、寻求资金和科学家支持、推动药物管线研发，为数以万计的渐冻症患者提供支持；在去年，联合1000多位病友，捐献脑组织和脊髓组织，供医学研究使用。

类似渐冻症这样“万里挑一”的疾病还有很多发作性睡病，一种原因不明的慢性睡眠障碍，临床上以不可抗拒的短期睡眠发作为特点，多于儿童或青年期起病发作性睡病的患者，就像是一块“亏电的电池”，不知道什么时候就会突然“断电”。

流行病学资料显示，国外报道人群患病率约为0.02%-0.18%，男性略高于女性，国内缺少精确的流行病学数据，文献报告患病率约为0.033%软骨发育不全，一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒－短肢型侏儒，又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等。

每年10月3日都是全国软骨发育不全患者家庭相聚的日子，而发起“10.3软骨发育不全关爱日”，是为了呼吁社会各界给予这个罕见病人群更多关注与关爱，共同促进疾病的可诊可治黑色素瘤，由黑色素细胞恶变而来的一种高度恶性的肿瘤，发病率及致死率在近数十年来逐渐增高，全球平均每年新发16万例，死亡48000例，我国发病率约0.6/10万-1/10万，今年6月才刚刚因为中国好声音亚军张恒远的患病去世再次被公众所关注。

这些发病率很低、很少见的疾病，被称作罕见病全球目前已知的罕见病超过7000种，全球罕见病患者已超过3亿，其中我国大约有2000万患者而在全球已知的7000多种罕见病中，仅有极少量病种存在有效的治疗方法而罕见病患者，有些挣扎于高额的药费和治疗费当中，还是要担心药物随时会“断供”；而有些则还没有针对性的疗法，有的像蔡磊一样努力抗争，还有的则靠着一些药物缓释症状，等待医药研发的目光可以落在他们身上。

重要的“杠杆”近年来，我国罕见病诊疗水平不断提升，创新药的进口或者上市审评审批提速，中国孤儿药的研发和生产以及多层次医疗保障方式不断创新，这一切都离不开一个重要的“杠杆”——罕见病目录2017年10月，《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》印发，明确提出要“支持罕见病治疗药品医疗器械研发，公布罕见病目录，建立罕见病患者登记制度。

罕见病治疗药品医疗器械注册申请人可提出减免临床试验的申请对境外已批准上市的罕见病治疗药品医疗器械，可附带条件批准上市，企业应制定风险管控计划，按要求开展研究”2018年5月，五部门发布《第一批罕见病目录》，为各地在开展罕见病的预防、筛查、诊疗和康复，以及制定相关科技研发、社会保障、医疗救助政策等相关工作提供参考和依据；在5年后的今年9月，国家卫生健康委、科技部、工业和信息化部等六部门联合发布了《第二批罕见病目录》，包含软骨发育不全、原发性生长激素缺乏症、获得性血友病、成人斯蒂尔病等86种罕见病。

目前罕见病目录已覆盖207种罕见病将罕见病纳入国家目录并持续更新，可让作为少数群体的罕见病患者被看见、被关注、被关心，极大地推动罕见病的筛查诊治在业界观点看来，目录的建立和更新还将催生出一系列保障措施和支持政策，这可以有效提高国内医药企业对罕见病的关注以及对目录内病种的研发积极性，加速相关药物的研发和上市，填补罕见病用药仍存的诸多“空白”，最终改善罕见病患者“用药难”的现实困境。

近年来，我国多措并举加强罕见病防治，初步形成了罕见病“诊疗-研究-转化”支撑体系2018年5月，我国公布了《第一批罕见病目录》后，相继发布《第一批罕见病目录释义》《罕见病诊疗指南（2019 版）》等指导罕见病的临床诊疗规范。

我国已遴选320余家医院组建了全国罕见病诊疗协作网，初步建成国家罕见病注册平台、国家罕见病直报系统、国家罕见病质控平台等国家级罕见病数据平台，构建标准化、规范化的国家级罕见病生物样本库，推动建立国家罕见病医学中心等国家级研究中心。

根据9月23日举行的中华医学会第一届全国罕见病学术年会披露，国家罕见病直报系统已收集78万个罕见病病例，我国初步建立罕见病“防、治、研”国家体系，加速破解罕见病诊疗和用药保障之困国家罕见病直报系统收集了我国罕见病的诊疗、分布等信息，为制定人群干预策略、完善诊疗服务体系、提高药物可及性等提供科学依据；中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升项目已资助2万多例罕见病患者进行免费遗传检测。

截至2022年12月31日，获美国FDA、EMA或NMPA批准、并在我国上市的罕见病药物共116种，覆盖53种罕见病相较于《第一批罕见病目录》发布时，国外上市的孤儿药在我国的可及性及具有国产批准文号的孤儿药构成比提高，纳入国家医保目录报销范围的药品数量增加。

收录？还是不收录？现在，两版目录虽然已经覆盖了207种罕见病，但同时，也就是仅仅覆盖了207种而已一部分患者群体因为所患疾病被收录进《第二批罕见病目录》欢欣鼓舞，但同时也还有不少罕见病尚未被纳入，而这背后不少患者还面临药物断供的困境，抑或根本还不知道自己的病该怎么治。

那究竟怎么样的疾病算是罕见病，进入罕见病目录的标准又是什么呢？全国罕见病学术团体主委联席会议牵头发布的《中国罕见病定义研究报告2021》，是业界对“罕见病”定义达成的最新共识根据该定义，在中国新生儿发病率小于1/10000或患病率小于1/10000或患病人数少于14万人的疾病为罕见病。

然而实际上，“罕见”是个概念，一个没有办法用数据去量化的概念一种疾病并不会因为患病人数有15万（高于15万人，不是“罕见病”），就能有足够的市场需求从而博得药企的关注基于此，第二批罕见病目录修订没有参照上述业界对罕见病定义达成的共识。

根据国家卫健委于2018年6月发布的《关于印发罕见病目录制订工作程序的通知》（下称“工作程序”），纳入目录的病种应当同时满足以下条件：国际国内有证据表明发病率或患病率较低；对患者和家庭危害较大；有明确诊断方法；有治疗或干预手段、经济可负担，或尚无有效治疗或干预手段但已纳入国家科研专项。

在这里，用了“国际国内有证据表明发病率或患病率较低”这样一个相对泛化的概念罕见病目录涉及众多问题，包括我们现在对罕见病的认知、社会的共识、产业的态度、部门之间的博弈、患者的诉求等专家组在给出自己的意见之前，会对企业、患者和医生进行调查研究。

另外，由于各国罕见病的流行病学数据差异化明显，在制定目录时也要考虑该病在我国现实的发病率/患病率社会、政治、经济、文化、伦理，罕见病目录其实是在这一系列的问题当中寻找到的一个均衡点，是一个妥协的产物一个病进不进目录，到最后主要还是考虑实用性，不代表进了目录的病是罕见病，不进目录的病就不是罕见病。

更多的是先把有药的这些纳入目录，没药的再慢慢通过别的方式推动目前，罕见病目录只进行到第二批，如果说第一批罕见病目录的制定代表着中国从政府层面“直面罕见病”，那么第二批乃至后面的第三批、第四批，注定会成为有关部门应对罕见病的一个抓手：通过目录，引起社会各界以及社会资源的关注和倾斜，提升医生对疾病的了解程度，让罕见病能够及时被诊断和发现。

有药的罕见病患者，希望药物能尽快进入中国，后续还能进医保；没有药的罕见病患者，可能期待提升医生的关注、促进药物的研发而药企对于罕见病进入目录名单的积极性，其实是希望在医疗支付和保障上，相关药物可以获得罕见病身份的政策倾斜。

从这个角度来看，后续的目录制定也要给暂时无药可医、无有效诊疗方法的罕见病留一些空间，通过“进目录”，让这些疾病不要被忽视，保障全社会的持续性关注和实际的投入，让患者们的确诊、对症治疗和及时干预等能有所进展。

孤儿药的“市场独占权”罕见病治疗手段少，药物治疗是其重要的治疗方式孤儿药是指用于预防、诊断和治疗罕见病的药物在我国，罕见病药物的研发、上市面临诸多阻碍，因需求小、利润低，供应时断时续甚至断供，已成为临床医生和患者的痛点。

相比于其他疾病，罕见病及其患者群体具有一定的特点：一方面，罕见病患者群体极小，由此罕见病的诊疗技术、医药技术、市场容量就比较小；另一方面，由于市场容量小，市场回报会偏低，药企还要花时间搭建生产线和做验证性临床试验，市场规模不可能覆盖成本，“收益不确定”就导致企业通常缺乏研发、仿制及生产罕见病药物的动机，罕见病的诊疗技术供给不够充分。

另外，罕见病药物的研发和生产成本相对偏高，即便供给上市的罕见病医药产品，出于成本和市场规模的考虑，往往单价比较高，使得个体及其家庭层面的疾病负担是比较沉重从医保角度来看，罕见病医疗保障往往面临着少数群体，这与医疗保障要保基本、保大部分人群的基本原则也存在一定的冲突。

如果我国没有明确的罕见病药物医疗保障政策，那么能够支付得起药品治疗费用的患者数量将更加有限那么要如何推动罕见病新药创新研发，保障患者可及性呢？近年来，国家和政府部门大力推进罕见病用药工作，自2019年至今国家医保目录共进行4次修订、新增18种罕见病药物。

2022年，我国针对罕见病用药开通单独申报渠道，以支持其优先进入医保目录，在很大程度上提高了罕见病患者治疗的可及性与可负担性截至目前，共64种罕见病药物纳入国家医保目录并在报销范围内，覆盖28种罕见病，与《中国罕见病药物可及性报告（2019）》的统计数据相比，新增了10种罕见病的35种孤儿药。

但不能否的是，即便有很大的进步，我国的罕见病医疗保障体系仍不健全，高值罕见病药品保障还不够充分，存在“境内有药，医疗保障不足，患者经济负担重”的问题在如何推动新药创新研发保障患者可及性的路径上，目前有50多个国家制定了孤儿药药品法规以鼓励和推动孤儿药的生产，其中的一些药物激励政策值得借鉴。

为鼓励罕见病用药研发，美国1983年颁布了《孤儿药法案》（ODA），明确了罕见病及孤儿药的定义、市场独占等内容该法案包括政府资助研发经费，简化孤儿药审批程序，降低孤儿药申报费用，缩减新药临床试验病例数，减免孤儿药的销售税收等。

1984年，罕见病标准修订为“在美国患病人数不超过20万人的疾病，或者患病人数超过20万人但治疗药物在美国的销售额无法补偿其研发成本的疾病”药物在获得孤儿药资格认定后，可以享受7年市场独占、申请费用减免等激励政策。

《孤儿药法案》的出台为世界罕见病用药政策制定奠定了基础而在这项法案实施后，美国FDA也从之前有34种孤儿药上市上升到如今的600多种，每年上市的孤儿药占上市新药1/3欧盟《孤儿药法规》（EC No 141/2000）确定了孤儿药认定标准与市场独占、费用减免等优惠政策，如孤儿药可以享受费用减免、市场独占等政策激励。

欧盟孤儿药认定标准：用于诊断或预防严重威胁生命、慢性削弱性疾病，且患病人数不超过万分之五；或没有激励措施的情况下，药物的税后收益不足以弥补研发投入此外，若对某适应症已存在相应药品或治疗方法，则新申请上市的孤儿药应证明其具有显著收益。

参考欧美，市场独占制度这种为了保障罕见病患者能公平地获得健康权而采取的政策倾斜已经成为国际通行的激励孤儿药研发上市的重要策略我国于2022年颁布《药品管理法实施条例（征求意见稿）》首次提及市场独占期，其中对于罕见病新药提出：对批准上市的罕见病新药，在药品上市许可持有人承诺保障药品供应情况下，给予最长不超过7年的市场独占期，期间不再批准相同品种上市，药品上市许可持有人不履行供应保障承诺的，终止市场独占期。

市场独占权：指在药品上市保护期，根据法规规定，延迟或者禁止竞争药品上市，是药品监督管理部门提供的一种行政保护市场独占权赋予了孤儿药生产者一定时期内的市场排他地位，在此期间，除非符合某些法定的例外条件，监管部门不会再审批治疗同种罕见病的其他药品上市。

对药企来说，市场独占权是重要和有力的激励措施，它能够确保企业在较长一段时期内获得稳定回报罕见病的问题十分复杂，涉及的面很广，科技水平、临床能力、政策法规和经济方面都会影响到罕见病药物的可及性政策、药企经济、患者个体经济这三者的协调如何能切实有效地落到实处并具备可行性，。

归根到底还是需要政策加速落实、加速做细蓬勃发展之后，也要警惕“投机者”鉴于我国庞大的人口基数，相对于其他国家和地区，很多罕见病在我国已经变得“不罕见”在临床用药需求的推动下，部分品种市场潜力不容小觑以治疗脊髓性肌萎缩症的诺西那生钠注射液为例，其通过谈判后降价95%进入医保，米内网数据显示，该药2021年在中国重点省市公立医院终端销售额不足5000万元，然而2022年第一季度已突破亿元大关，增速十分惊人。

随着罕见病越来越多地被关注，不少企业也加大了对罕见病药物的研发金赛药业作为深耕儿童健康领域20多年的生物制药企业，研发管线已涵盖国家罕见病目录中的8种罕见病在本次更新的第二批罕见病目录中，有5个病种与其研发和临床试验相关，分别是软骨发育不全、原发性生长激素缺乏症、原发性胰岛素样生长因子-1缺乏症、短肠综合征和全身型幼年特发性关节炎。

10月17日，华海药业发布公告，其下属子公司上海华奥泰生物药业股份有限公司的产品HB0034注射液（抗IL-36R单抗）获得美国食品药品监督管理局（FDA）孤儿药认定，用于治疗泛发性脓疱型银屑病（GPP）；10月21日，由鲁南制药研发生产的首个仿制药海普益（盐酸沙丙蝶呤片）过评上市，这款药主要用于治疗罕见病苯丙酮尿症（PKU），这让苯丙酮尿症患者看到了希望。

而在我国罕见病药物市场持续升温的同时，更多罕见肿瘤病进入目录，也引发了一些药品监管专家、罕见病业界人士的担忧在第一批目录中，仅收录了淋巴管肌瘤病和视网膜母细胞瘤病等少数几类，而在第二批目录中，罕见肿瘤则增至20余种，包括黑色素瘤、神经母细胞瘤、肾透明细胞肉瘤等。

按比例算，第一批目录肿瘤疾病仅占3%，此次占比则升至28%早在第一版目录制定的时候，就有专家提出，应该将精神类罕见病和肿瘤类罕见病等疾病种类暂时拿开，更聚焦于遗传性疾病一方面，罕见病儿童多发且多为遗传类疾病，约80%的罕见病与遗传有关，约50%的罕见病在儿童期起病。

对于儿童发病率高的罕见病，缺医少药问题相对来说更难处理虽然已有相关支持政策出台，但儿童多发的罕见病在寻找靶向新药和拓宽适应证上难度不小比如，从新药临床试验来说，对于儿童期发作的疾病而言，其药物的临床试验缺乏受试者（考虑到伦理问题，儿童一般不会作为受试者），即便选择儿童，也更有可能选择大龄儿童，可能会出现错失干预时机的问题。

另一方面，以肿瘤类疾病为例，一些肿瘤疾病或也符合患病率低、疾病负担重等门槛要求，但从治疗的角度来看，可能已拥有标准疗法以及较为健全的多层次支付保障机制将肿瘤类疾病纳入罕见病目录，此后在相关支持性政策落地时可能存在重叠的问题，也有可能造成执行层面的不一致。

从税收减免、药品审评审批到支付保障，国家已分别给予了抗癌药物和罕见病用药比较多的支持性政策比如，从支付保障来看，治疗黑色素瘤的维莫非尼片、曲美替尼片和达拉非尼胶囊，治疗胃肠间质瘤的瑞派替尼片和瑞戈非尼片，治疗骨巨细胞瘤的地舒单抗注射液等靶向药和生物制剂均已纳入基本医保。

同时，还要警惕一些药企会因此产生“投机”心理比如，部分肿瘤创新药会不断地拓展适应证，如果药企通过一个小的罕见病适应证走快速审评审批通道上市，再扩大适应证，这样的药物是否还算是孤儿药？类似于黑色素瘤等肿瘤疾病，已有标准疗法，此次纳入目录之后，如果再有新药上市，又是否可以走罕见病药物加快审批审评通道或免临床上市的政策？如果要考虑到“市场独占权”，已有的药物/治疗方法又会不会受到影响？。

国家医疗保障制度对基本医疗和常见多发病诊治已经做得很好，而对于种类繁多的罕见病，涉及的问题过于纷繁，相关制度同样也会十分复杂我国的相关制度目前还处于起步阶段，难度很大，还要分阶段、分层推进，探索罕见病多方筹资和多层次医疗保障模式建设，以科技创新构建中国特色罕见病防治体系，做好罕见病的早发现、早诊断、早预防、早干预。

10月21日，2023年中国罕见病大会在北京开幕，国家卫生健康委医政司司长焦雅辉在会上指出，未来将结合第二批罕见病目录进一步提高医务人员对罕见病的辨别诊治能力；要强化医疗机构间的协同配合，发挥牵头医院辐射带动作用，做好罕见病管理和病例登记，调整完善罕见病诊疗协作网；同时，持续提升罕见病患者就医体验，以患者为中心，打造有温度的医疗服务。